每年 2 月的最後一天是「國際罕見疾病日」，2027 年就在 2 月 28 日。單一罕見疾病的病人很少，但加起來並不少：國民健康署 2026 年 2 月的資料顯示，台灣已公告 247 種罕見疾病，累計病友超過 2 萬 3 千人；放眼全球，罹患罕病的人超過 3 億人。
什麼是罕見疾病？
依台灣法規，罕見疾病是指盛行率在萬分之一以下的疾病，其中多數是遺傳性疾病。台灣在 2000 年施行《罕見疾病防治及藥物法》，是全球第 5 個為罕病制定專法的國家。公告的罕病種類也持續增加，從 2020 年 11 月的 226 種，到 2026 年的 247 種。
每一個罕病家庭，都在打一場很長的仗，社會的理解與支持，能讓這條路不那麼孤單。
罕病家庭的長期抗戰
- 確診不容易：病人少，熟悉的醫師也少，國內外資訊都不容易取得，確診與找到合適的治療都是挑戰。
- 醫療與營養費用驚人：有的基因治療罕藥單劑費用超過 6,000 萬元；也有罕病家庭每年光是特殊奶粉就要約 200 萬元，目前由政府全額補助。
- 照顧沒有終點：醫療、復健、特殊飲食與日常照顧往往是一輩子的事，照顧者的身心壓力也常被忽略。
- 上學與工作的挑戰：孩子需要學校的理解與彈性，成年病友也需要能兼顧治療的工作環境。
需要就業支持的病友，也可以參考身心障礙者的就業之路，認識支持性就業等服務。
政府提供哪些支持？
| 項目 | 內容 |
|---|---|
| 健保重大傷病 | 罕病列入重大傷病，就醫免除部分負擔 |
| 藥物與特殊營養品 | 提供健保給付與醫療補助；特殊營養食品 2025 年提供 404 位病友使用，每年採購經費約 1 億元 |
| 確診檢驗 | 補助國內確診檢驗與國外代檢 |
| 居家醫療器材 | 補助呼吸器等居家醫療器材的租賃 |
| 照護團隊 | 全台 13 家醫院、14 個罕病照護服務團隊，累計服務超過 8,700 個家庭 |
需要特殊營養食品或緊急藥物的家庭，可以洽詢國健署設立的「罕病特殊營養食品及緊急藥物物流中心」，諮詢專線 04-22070995。
一般人可以怎麼支持？
- 用尊重代替異樣眼光：有些罕病會讓外表或行動和一般人不同，一個友善的眼神，就是很大的支持。
- 支持罕病相關團體：捐款、發票捐贈或當志工，都能幫助病友與家庭，捐款前可以先用判斷公益團體的 5 個方法做功課；發票捐贈的設定方式請看電子發票捐贈怎麼設定。
- 給照顧者喘口氣的機會：陪伴、接送、幫忙跑腿，對長期照顧的家庭來說都很珍貴。
- 在學校與職場多一點彈性：讓罕病孩子能安心上學，讓病友與家長能兼顧工作與照顧。
- 2 月底一起關注國際罕見疾病日：分享正確資訊，讓更多人認識罕病。
罕病是典型「病人少、資源少」的議題，也正是有效利他所說值得關注的「被忽視議題」。
常見問題
罕見疾病會傳染嗎？
台灣公告的罕見疾病多數是遺傳性疾病，不會因為日常的接觸而傳染。
國際罕見疾病日為什麼是 2 月最後一天？
歐洲罕見疾病組織在 2008 年 2 月 29 日發起第一次活動，這個四年才出現一次的日期，正好呼應「罕見」的意涵；之後就訂在每年 2 月的最後一天。
想長期支持罕病家庭，可以怎麼做？
選定一個你信任的罕病相關團體，用定期定額小額捐款持續支持，比一次性的捐款更能幫助家庭安排長期的照顧。
罕見，但不孤單
每一個罕病家庭，都在打一場很長的仗，社會的理解與支持，能讓這條路不那麼孤單。「以善繪景 以愛映煌」記錄曾景煌先生關懷弱勢孩童、長者與困境家庭的行動，歡迎到好人好事專欄閱讀。
資料來源
最後更新：2026 年 10 月 13 日
